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父母近亲结婚 孩子患上先天性常染色体隐性遗传病_科普_新闻_中国
文章来源: 发布时间:2015-07-01 17:03 浏览次数:

  现在越来越多的女生爱以“女汉子”自居,解释自己的爷们儿行为或性格,不过在24岁的女生小邹眼里,“女汉子”这三个字沉甸甸,她为此自卑了十几年。

  有喉结、嗓子粗、体毛浓密,甚至下体有一个“小鸡鸡”,这些事情都发生在女生小邹身上。

  小邹是徐州人,还是孩子的时候,和周围的女生无异,13岁的时候,第一次来了月经,不过从这时候开始,小邹发现她与其他女生的差异越来越大了,和男生越来越像了。

  首先,是她的声音越来越粗,就像男孩子变声期过后的情况。另外,她喉咙中间的突出物越来越明显,身边的男生也都在这时长出了喉结,可作为女生,这样的状况让她又惊又怕,尽量穿着高领衣服挡着喉结。更严重的是,她的“大姨妈”除了13岁的第一次之后,再也没有来过。

  而小邹的身高也慢慢放缓了增长,停留在1.54米这个高度上。小邹的脸上还长满了痘痘,乍看之下,就是一个“油光满面”的青春期男生。

  最让小邹烦恼的是,她还发现了下体一个3厘米长的突起物。

  “每次在外面上厕所,都很紧张。”小邹说。

  最近,小邹到杭州市中医院看自己的月经问题,因为她两年前结婚了,特别想要一个孩子,不规律的大姨妈是个大问题。

  小邹也很想知道,困扰了自己这么多年的毛病,到底是什么病。

  杭州市中医院内分泌病科副主任医师金剑虹给她做了染色体检测,小邹的染色体是XX,很显然,小邹是一个女人,为什么她身上有这么多男性特征?“她得了先天性肾上腺皮质增生症。”金剑虹说。

  这是个罕见的疾病,简单地说,是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。得了这种病之后,雄性激素会分泌很多,导致了小邹的男性化体征。

  这是常染色体隐性遗传,是一个遗传病,“小邹的父母是近亲结婚,近亲结婚生出的孩子很容易有各种遗传病。”金剑虹说。确诊了之后,金剑虹为小邹开了药方,让小邹每天服用。

  “如果在怀孕的时候,做一个羊膜穿刺DNA检测就可以发现胎儿是否有这个疾病。”金剑虹说:“如果孩子已经出生,早期也可以用新生儿滴血纸片法进行筛查。”(记者 张苗 通讯员 徐尤佳)

  【责任编辑:云娟】

 
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